تأخیر در رشد و بلوغ ارثی دیررس معمولاً مشکلی است که در پسرها بیشتر از دخترها دیده میشود و معمولاً تاریخچه مشابهی در والدین و اقوام نزدیک دارد. اطمینان دادن به نوجوانانی که به تازگی بالغ شده است و انتظار دارند به حد کافی رشد کنند و قد بکشند، ضروری است. اگر بلوغ در گروهی از نوجوانان، به خصوص در پسرها، با تأخیر زیادی آغاز شود، باعث کوتاهی قد و داشتن ظاهری شبیه کودکان نخواهد شد، حتی باعث کمبود رشد صفات جنسی ثانویه نمیشود. این نوجوانان به هیچ بیماری مبتلا نیستند، زیرا نگرانی و رفتارهای آنها تغییر میکند، درمان بلوغ دیررس با استروئیدهای جنسی (هورمونهای جنسی نیز نامیده میشود) ضروری است تا سرعت رشد زیاد شود و زمانبندی روند بلوغ به آرامی افزایش یابد. گروهی، از این موارد به عنوان «جهش یکباره» بلوغ یاد میکنند. به مجرد اینکه بلوغ شروع شود، درمان با هورمونهای جنسی متوقف میشود و بلوغ طبیعی در نوجوانان ادامه مییابد.
درمان بلوغ دیررس ارثی در دخترها ساده نیست و باید توسط متخصص غدد انجام شود. هدف درمان، شروع کردن مراحل رشد در زمان بلوغ و تحریک رشد پستانها است اما باید مراقب بود درمان بیش از حد انجام نگیرد. درمان شامل تزریق مقدار کمی استروژن (تقریباً یک هشتم مقدار معمولی مورد نیاز بزرگسالان) است که میتوان روزانه یا هر دو روز در میان به مدت ۱۲ ماه تزریق کرد. استروژن را میتوان به صورت قرصهای خوراکی، چسبهای قابل استفاده روی پوست یا ژل مصرف کرد. شروع بلوغ توسط قرصها باعث سرعت بخشیدن به رشد استخوانها و کوتاهی قد در بزرگسالی میشود، بنابراین تا حد امکان باید از مصرف آنها خودداری کرد.
درمان بلوغ دیررس ارثی در پسرها ساده است که تحت نظر متخصص غدد انجام میشود. مقدار کمی تستوسترون به شکل قرص یا به صورت تزریق عضلانی به نوجوان تجویز میشود تا بلوغ ظرف مدت ۶ تا ۹ ماه آغاز شود. درمان زمانی شروع میشود که پسر به سن ۱۴ سالگی برسد و روند بلوغ هنوز در بدن او شروع نشده باشد. به مجرد اینکه بلوغ به طور طبیعی شروع شود، درمان نیز متوقف میشود و رشد طبیعی و بلوغ عادی ادامه پیدا میکند. باید دانست قدرت باروری و بلندی قد به هیچ وجه تحت تأثیر این شرایط قرار نمیگیرند.
خطرات درمان بسیار ناچیز است، اگرچه ممکن است گاهی حساسیت دارویی یا عوارض جانبی دارویی نادری بروز کند. باید تأکید کرد که هم در دخترها و هم در پسرها استفاده از استروئیدهای جنسی تسریعکننده سرعت رشد و کاهشدهنده زمانی است که برای قد کشیدن لازم است اما در نهایت باعث بلندتر شدن قد نمیشود. درمانها باید چنان با احتیاط انجام گیرد تا از هرگونه سرعت بخشیدن به رشد استخوانها و خطر کوتاهی قد در بزرگسالی جلوگیری شود. درمان با هورمونهای رشد در کودکانی که دچار بلوغ دیررس ارثی هستند کمتر از درمان با استروئیدهای جنسی، رشد را سرعت میبخشد. علاوه بر این هیچ شاهدی وجود ندارد که نشان دهد استفاده از هورمون رشد در این کودکان باعث بلند شدن قد به صورت چشمگیر میشود.
افراد مبتلا به بلوغ دیررس ارثی نیازمند مراقبتهای خاص هستند تا علائم بلوغ در آنها پدیدار شود و معمولاً نیازی به درمان ندارند. بلوغ دیررس ارثی در دخترها کمتر از پسرها دیده میشود.
گروهی از پسرها به ناهنجاریهای سازگاری روانی مبتلا هستند و نیاز مبرمی به درمان دارند. در بسیاری از موارد، دلیل اصلی ناراحتی روحی کوتاهی قد است تا تأخیر در بلوغ. در این بیماران، درمان با اکساندرولون، یک آندروژن ضعیف، میتواند کیفیت رشد را بهبود بخشید. در افرادی که بلوغ دیررس مشکلاتی را ایجاد میکند، تجویز تستوسترون به مدت کوتاه باعث آغاز بلوغ میشود. به مجرد فعال شدن، روند بلوغ به طور طبیعی و با حذف درمان ادامه پیدا میکند.
دخترها نیز با وجود مراقبتهای پیدرپی به درمان نیاز ندارند. اگر دخترها نیاز به درمان داشته باشند یک دوره کوتاه مدت تحت درمان استرادیول قرار میگیرند. بعد از قطع درمان روند طبیعی بلوغ ادامه پیدا میکند.
بیماریهای مزمن، سوءتغذیه، بینظمی در تغذیه، ورزش حرفهای، فشار روحی همگی از عوامل بلوغ دیررس هستند.
بلوغ دیررس اندامی (دائمی)
بیمارانی که به بلوغ دیررس اندامی (دائمی) مبتلا هستند باید تمام عمر تحت درمان استروئیدی قرار گیرند. تزریق مادامالعمر هورمون باید در بیمارانی که دچار نقص گنادوتروپین هستند یا مردان مبتلا به فقدان یک یا هر دو بیضه انجام شود.
آزمایشها مجدد در پایان رشد و بلوغ برای اطمینان پیدا کردن از تزریق بلند مدت نشان میدهد که بعضی از بیماران قبل از بلوغ شرایط نامشخصی داشتند.
تحریکهای وابسته به بلوغ با افزایش تزریق عضلانی تستوسترون به تدریج اتفاق میافتد تا به سطح مورد نیاز بزرگسالی برسد. این مقدار به تدریج ظرف مدت ۲ سال، با فاصله زمانی ۶ ماهه افزایش مییابد.
بعضی از پسرها روز بعد از تزریق دچار بدخلقی، پرخاشگری و فزون خواهی جنسی میشوند.
سطح کلی تستوسترون باید یک هفته بعد از درمان اندازهگیری شود تا مشخص شود آیا این مقدار برای درمان مناسب است یا نه.
درمان استروژنی در خانمها باید به مقدار کم و به آهستگی صورت گیرد. درمان چرخهای پروژسترون زمانی کاربرد دارد که مقدار کافی استروژن در آغاز عادت ماهانه و ریزش دیواره رحم در بدن ترشح شود. بلوغ نباید به وسیله قرصهای ضدبارداری یا چسبهای قابل استفاده روی بازو آغاز شود زیرا مقدار استروژن این قرصها و چسبها بسیار زیاد است و هورمون پروژسترون باعث آسیب رسیدن به رشد پستانها میشود.
بهترین راه درمان با چسبهای قابل استفاده روی بازو یا قرصهای خوراکی استرادیول به مقدار خیلی کم است. راه دیگر استفاده از قرصهای خوراکی ترکیبی استروژن است.
مارکهای مختلفی از چسبهای قابل استفاده روی بازو و قرصهای خوراکی در بازار موجود است. مقدار دارو در زمان درمان به مدت ۲ سال به فاصله زمانی ۶ ماه به مرور افزایش مییابد تا سطح آن در بدن به میزان بزرگسالی برسد یا تا زمانی که رشد پستانها به حد مطلوب برسد.
چرخه پروژسترون درمانی، زمانی استفاده میشود که مقدار استروژن برای شروع عادت ماهانه و ریزش دیواره رحم و شروع خونریزی کافی باشد.
دخترانی که به سندرم ترنر مبتلا هستند به هورمون رشد یا اکساندرولون نیاز دارند تا به حد کافی رشد کنند. درمان با هورمون رشد باید زمانی شروع شود که منحنی رشد طبیعی آنها افت پیدا کند و تا سن ۱۲ تا ۱۴ سالگی ادامه یابد. اگر مشکل این افراد دیر تشخیص داده شود اکساندرولون نیز باید برای رشد قدی آنها به درمان اضافه شود.
افرادی که بعد از بلوغ دچار کمکاری تخمدانها یا بیضهها میشوند تمام عمر باید از مکملهای تستوسترون استفاده کنند. میتوانند بین تستوسترون موضعی یا چسبهای قابل استفاده روی پوست یکی را انتخاب کنند. حساسیت پوستی یکی از اثرات بد چسبها در مقایسه با ژل است. تا ۴ ساعت بعد از استفاده از چسبها و ژل دوش گرفتن و شنا کردن ممنوع است. گاهی بیماران تحمل حساسیتهای پوستی در اثر استفاده از چسبها را ندارند در نتیجه باید تستوسترون را به صورت تزریق عضلانی یا خوراکی مصرف کنند.
بیمارانی که فاقد یک یا هر دو بیضه هستند، باید اطلاعات کافی در مورد بیضه مصنوعی داشته باشند. البته باید توجه داشت که قدرت باروری ندارد و تنها برای زیبایی یا برطرف کردن مشکلات روحی فرد استفاده میشود. این کار در مراحل بعدی بلوغ، زمانی که کیسه بیضه به رشد کافی رسید، انجام میشود.
درمان ناکافی استروژن یا فقدان چنین درمانهایی خطر ابتلا به پوکی استخوان را بیشتر میکند. تمام خانمهایی که بعد از بلوغ به کمکاری تخمدان مبتلا میشوند نیاز به هورمون درمانی طولانی مدت دارند. هورمون درمانی باید تا حدود سن ۵۰ سالگی ادامه داشته باشد.
در دخترانی که بعد از درمان با استروژن باز هم رشد پستانها شروع نمیشود نیاز به کاشت پستان است. این کار فقط به دلیل زیبایی و حل مشکلات روحی و روانی در مراحل پایانی بلوغ صورت میگیرد.
درمان بیماریهای مزمن و بلوغ دیررس در کودکان باید با مدیریت انجام شود که اغلب بعد از آن بلوغ طبیعی دوباره شروع خواهد شد. بیاشتهایی عصبی یکی از علائم عادی بلوغ دیررس در دخترها و پسرها است. بخشی از مراقبتها شامل ارزیابی سلامتی استخوانها و سلامتی دوران بلوغ باید توسط متخصص غدد انجام شود. وقتی دختری با تغذیه نامناسب دچار کمبود وزن میشود، بلوغ دیررس یا بلوغی که متوقف میشود یا پسرفت میکند در این شخص کاملاً عادی است. استفاده از مکمل استروژن برای درمان چنین مواردی توصیه میشود. بلوغ دیررس که در اثر کمبود گنادوتروپینها (هورمون محرک فولیکول و هورمون لوتئینی) یا ناتوانی غدد جنسی در ترشح هورمونهای جنسی باشد، نیازمند درمان بلندمدت توسط استروئیدهای جنسی است. هم پسرها و هم دخترها برای رشد و تکامل صفات جنسی ثانویه به استروئیدهای جنسی نیاز دارند. استروئیدها هم در پسرها و هم در دخترها برای افزایش تراکم استخوانها و جلوگیری از پوکی استخوانها در آینده (آسیبپذیری استخوانها) مهم است. میزان آسیب به بافت استخوانی در خانمها و آقایان مشابه است اما خانمها آمادگی بیشتری برای مبتلا شدن به پوکی استخوان دارد. درمان دختران معمولاً با مقدار کم استروژن که به صورت قرصهای خوراکی، چسبهای قابلاستفاده روی پوست یا ژل است، شروع میشود. این مقدار به تدریج بسته به سرعت رشد و بلوغ، افزایش مییابد. باید توجه داشت که مقدار اولیه نباید زیاد باشد، در غیر این صورت پستانها به طور غیرطبیعی رشد خواهند کرد و ظاهر غیرطبیعی خواهند داشت که ممکن است همیشه همینطور باقی بمانند. قرصهای خوراکی نباید برای تحریک شروع بلوغ استفاده شوند، بلکه باید به عنوان گام بعدی تجویز شوند. یک سال بعد از آغاز درمان با استروژن، پروژسترون نیز برای آغاز سیکل عادت ماهانه به این چرخه افزوده میشود. درمان مدام به وسیله استروژن برای تراکم استخوانها در طی دوران بلوغ مهم است، از این رو حتی در این مرحله تجویز قرصهای خوراکی مناسب نیست زیرا در هر دوره از ۲۸ قرص تنها ۲۱ قرص دارای استروژن است. معمولاً درمان در پسرها با مقدار کم تستوسترون شروع میشود که به صورت قرص یا تزریق تجویز میشود تا تکامل صفات جنسی ثانویه شروع شود. این مقدار بر اساس سرعت رشد و سرعت روند بلوغ افزایش مییابد. ممکن است تزریق تستوسترون بیش از یکبار در ماه لازم باشد، بعضی از نوجوانان ترجیح میدهند کاشت کپسولهای زیرپوستی تستوسترون را هر ۵ تا ۶ ماه به عنوان راهی برای درمان انتخاب کنند. با اینکه ترشح تستوسترون روند بسیار آهسته و طولانی مدتی دارد اما استفاده از آن بسیار آسان است، زیرا تزریق عضلانی آن هر ۳ ماه یکبار انجام میگیرد. این کار یک انتخاب رضایتبخش برای پسرهایی است که نیازمند جایگزینی درازمدت یا همیشگی تستوسترون هستند. در حال حاضر چسبهای حاوی تستوسترون که قابل استفاده روی کمر یا نشیمنگاه هستند، در دسترس است و تا زمانی که حساسیت پوستی ایجاد نکنند گزینه مناسبی برای درمان بلوغ دیررس هستند. افرادی که بدن آنها به خودی خود استروئیدهای جنسی را ترشح نمیکند، مانند افرادی که کمبود گنادوتروپین دارند یا غدد جنسی آنها غیرفعال است نیازمند درمان درازمدت با هورمونهای جنسی (HRT) هستند. در این موارد، درمان دراز مدت با هورمونهای جنسی لازمه سلامت عمومی و به دست آوردن انرژی، عملکرد طبیعی قلب و عروق و وضعیت لیپید (چربی)، عملکرد طبیعی قوای جنسی و کیفیت ماهیچههای پوست و استخوانها است، بنابراین باید با اطمینان گفت در پایان رشد و بلوغ نمیتوان درمان را متوقف کرد.